อ่านผังเครือญาติ A-Level ชีวะ ใครเป็นพาหะแน่

อ่านคำอธิบายก่อนตีความสี

เริ่มที่กรอบคำอธิบายของผัง ไม่ใช่เริ่มจากวงกลมหรือสี่เหลี่ยมที่สะดุดตาที่สุด ดูว่าระบายทึบหมายถึงผู้แสดงลักษณะที่ศึกษา หรือหมายถึงข้อมูลชนิดอื่น มีการใช้สีครึ่งหนึ่งเพื่อระบุพาหะหรือไม่ และเส้นใดเชื่อมคู่พ่อแม่กับเส้นใดเชื่อมไปยังลูก ถ้าผังบอกเฉพาะคนที่เป็นโรค คนที่ไม่ระบายสียังอาจมีจีโนไทป์ได้หลายแบบ

ตัวอย่างข้อสอบชีววิทยาของ ทปอ. ใช้ข้อมูลครอบครัวในโจทย์การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม คำว่า “เป็นโรค” ถามถึงการแสดงลักษณะ ส่วน “เป็นพาหะ” ในโจทย์ลักษณะด้อยมักหมายถึงมีแอลลีลที่เกี่ยวข้องและส่งต่อได้โดยไม่แสดงโรคตามแบบจำลองที่กำหนด เวลาตอบให้ตรวจว่าสิ่งที่ถามคือสถานะของบุคคล โอกาสที่ลูกจะได้รับแอลลีล หรือโอกาสที่ลูกจะแสดงอาการ ทั้งสามอย่างให้คำตอบต่างกันได้

เริ่มอนุมานจากคนที่รู้จีโนไทป์แน่นอน

ลองใช้ครอบครัวสมมติที่โจทย์กำหนดให้โรคถ่ายทอดแบบยีนด้อยบนออโตโซม มีการแสดงลักษณะตรงตามจีโนไทป์ และไม่นำการกลายพันธุ์ใหม่มาพิจารณา ให้ A เป็นแอลลีลที่ทำให้ไม่แสดงโรคเมื่อมีอย่างน้อยหนึ่งชุด และ a เป็นแอลลีลด้อย ผู้ที่แสดงโรคจึงมีจีโนไทป์ aa เขียนข้อมูลนี้ไว้ข้างคนที่แสดงลักษณะก่อน แล้วค่อยตามเส้นกลับไปหาพ่อแม่

ถ้าลูกเป็น aa เขาต้องได้ a จากพ่อและจากแม่ ถ้าพ่อแม่ไม่แสดงอาการ ทั้งคู่จึงเป็น Aa ในตัวอย่างนี้ เราระบุได้ว่าเป็นพาหะเพราะมีหลักฐานจากลูก ไม่ใช่เพราะพ่อแม่มีลูกหลายคนหรือเพราะครอบครัวมีประวัติโรคอย่างกว้าง ๆ ถ้าปิดข้อมูลของลูกไว้ เหตุผลที่บังคับให้พ่อแม่เป็นพาหะก็หายไปด้วย วิธีตรวจแบบนี้ช่วยให้เห็นว่าข้อสรุปแต่ละข้อพึ่งข้อมูลส่วนใด

พี่น้องที่ไม่แสดงอาการยังมีทางเลือกมากกว่าหนึ่งทาง

กลับไปที่พ่อแม่ Aa กับ Aa เขียนชนิดเซลล์สืบพันธุ์ของแต่ละฝ่ายแล้วจับคู่ ลูกอาจเป็น AA, Aa หรือ aa ในบรรดาลูกที่ไม่แสดงอาการ มีทั้งคนที่ไม่ถือแอลลีลด้อยและคนที่เป็นพาหะ หากโจทย์ชี้ไปที่พี่สาวซึ่งไม่แสดงโรค การเห็นว่าน้องชายของเธอเป็นโรคช่วยบอกจีโนไทป์พ่อแม่ แต่ยังไม่ทำให้พี่สาวเป็นพาหะแน่นอน

ถ้าโจทย์ถามความน่าจะเป็น ต้องดูว่าเรารู้อะไรเกี่ยวกับลูกคนนั้นแล้ว พิจารณาผลการจับคู่ที่มีโอกาสเท่ากัน ได้แก่ AA, Aa, aA และ aa โดย Aa กับ aA เป็นจีโนไทป์เดียวกันที่เกิดได้ต่างทาง เมื่อรู้ว่าบุคคลที่ถามไม่เป็นโรค ให้ตัด aa ออกจากกลุ่มที่กำลังพิจารณา ในผลที่เหลือมีสองทางจากสามทางที่เป็นพาหะ คำตอบนี้ใช้กับเงื่อนไขของตัวอย่าง ไม่ใช่ตัวเลขประจำตัวของพี่น้องทุกคนในผังเครือญาติ

เปลี่ยนแบบการถ่ายทอดแล้วต้องตรวจเหตุผลใหม่

หากโจทย์ระบุว่ายีนอยู่บนโครโมโซมเอ็กซ์ ให้เริ่มใหม่ที่โครโมโซมซึ่งลูกได้รับจากพ่อและแม่ ตามแบบจำลองมาตรฐาน ลูกชายได้โครโมโซมเอ็กซ์จากแม่ จึงใช้คำอธิบายว่า “ลูกชายรับแอลลีลบนเอ็กซ์จากพ่อ” ไม่ได้ การเห็นผู้ป่วยหลายคนเป็นเพศชายอาจชวนให้ตรวจสมมติฐานนี้ แต่จำนวนผู้ชายอย่างเดียวไม่ยืนยันตำแหน่งยีน ต้องลองดูว่าคู่พ่อแม่และลูกทุกคู่ในผังสอดคล้องหรือขัดกับแบบการถ่ายทอดที่เสนอ

เมื่อโจทย์ไม่ได้ระบุแบบไว้ ลองหาครอบครัวย่อยที่แยกความเป็นไปได้ เช่น คู่พ่อแม่ที่ไม่แสดงอาการแต่มีลูกแสดงอาการ แล้วถามว่าภายใต้สมมติฐานการแสดงออกครบถ้วน แบบใดอธิบายเหตุการณ์นี้ได้ หากยังมีมากกว่าหนึ่งแบบ ให้เก็บไว้จนพบหลักฐานเพิ่ม แทนที่จะเลือกแบบที่เคยเห็นในข้อก่อน

ตัวอย่างแผน

ครั้งแรกทำผังหนึ่งโดยเขียนข้างแต่ละคนว่า “รู้แน่” หรือ “ยังได้หลายแบบ” และให้เหตุผลด้วยข้อมูลจากญาติ หลังจาก 2 วัน ลองวาดโครงครอบครัวเดิมใหม่โดยปิดคำตอบ เปลี่ยนให้คนที่ถามเป็นพี่ที่ไม่แสดงอาการแทนน้องที่เป็นโรค ถ้าเหตุผลเดิมใช้ไม่ได้ ให้วงตรงข้อมูลที่เปลี่ยนไป

ไม่จำเป็นต้องยึดจำนวนวันที่ตายตัว หากยังแยกสถานะไม่ได้ ให้แก้ความเข้าใจทันทีแล้วค่อยใช้การทบทวนแบบเว้นระยะกลับมาทดสอบอีกครั้ง เมื่อทำผังเดิมได้ ให้เปลี่ยนเป็นผังใหม่ที่เรียงลำดับพี่น้องต่างออกไป ใช้วิธีทบทวนข้อสอบฝึกแล้วจดในสมุดของตัวเองว่าที่เคยตอบผิดเพราะอ่านสัญลักษณ์ผิด สับสนระหว่างพาหะกับผู้ป่วย หรือใช้กลุ่มตัวอย่างผิดตอนคิดความน่าจะเป็น